一些自闭症与缺失或重复的染色体片段相关

 tianxiadiyi   2019-08-12 12:05   23 人阅读  0 条评论
一些自闭症与缺失或重复的染色体片段相关

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美国一个研究联盟的一项新研究发现,在患有自闭症谱系障碍(ASD)的人群中,约有1%的16号染色体缺失或复制。令人惊讶的是,这一特殊发现是遗漏或复制不是从父母遗传,而是似乎是自发地发生,也许是在受孕期间。该研究发表在1月9日早期在线期刊“新英格兰医学杂志”上。 (NEJM)是自闭症联盟的工作,其中包括马萨诸塞州波士顿及其周边地区的14所顶尖大学和医疗中心。自愿性谱系障碍(ASD)被诊断为150名3岁以下儿童中的1名。研究人员表示,症状范围从轻微到严重,并且具有社会,认知和行为成分.1%的频率可与其他与ASD相关的遗传综合症相媲美。此外,大约90%的ASD被认为具有遗传成分,但到目前为止,只有10%的病例可以与已知的遗传和染色体综合征相关联。马克·达利在马萨诸塞州综合医院(MGH)中心工作人类遗传研究的高级研究员,该研究的基因发现小组的高级研究员说:“虽然流行病学研究表明自闭症的遗传成分非常大,但对特定基因的参与程度知之甚少。”戴利是自闭症的成员联盟,哈佛医学院医学助理教授,哈佛大学和麻省理工学院博士研究所成员。 “我们距离了解这种染色体缺失或复制如何增加自闭症的风险还有很长的路要走,但这是迈向这一知识的关键的第一步,”Daly补充说。科学家们已经知道几个与ASD相关的染色体缺失或重复包括从母体传递的15号染色体上的一种特定类型的缺失。因此在这项研究中,研究人员决定对基因组进行全面扫描。他们使用来自自闭症基因组研究交换的样本,其中包含来自家族的DNA至少有一名患有ASD的儿童。研究人员扫描了1,400多名ASD患者样本和相似数量的未受影响的父母。他们发现,有5名患有ASD的个体中有16个染色体特定区域被删除,但没有这表明删除是自发发生的,并没有遗传.Daly和同事通过检查单独组的临床数据证实了这些结果。波士顿儿童医院接近1000名患者,其中约半数患者被诊断患有ASD或相关疾病。在患有ASD或相关疾病的患者中,他们发现5名患有相同染色体16缺失的儿童,另外4个孩子的染色体片段没有被删除但是重复。未被诊断患有ASD或相关疾病的儿童的DNA中不存在这些染色体缺陷。从冰岛生物制药公司deCODE Genetics获得的另一组数据再次证实了这一发现,该公司使用群体研究来鉴定人类基因与常见疾病有关。他们在近300名ASD患者中的3名中发现同样的删除,并且在一些患有精神疾病或语言障碍的人的样本中也发现了相同的删除。在deCODE数据库的20,000名成员中,只有2名未被诊断出患有相关疾病,发现该删除。对deCODE数据的进一步分析表明,虽然这种染色体缺失可能仅存在于一般病例的0.01%。人群中,ASD患者的可能性是100倍.Daly解释说:“这些大的,非遗传性染色体缺失非常罕见,因此在如此大比例的患者中发现完全相同的缺失表明它是一个非常强烈的自闭症风险因素。“”我们现在正在寻求更详细的基因研究,以确定该地区的哪些基因对这种影响负责,以便更好地了解潜在的生物学和治疗方法的潜在线​​索“他补充道。”在随后的社论中,来自霍华德休斯医学研究所和西雅图华盛顿大学基因组科学系的Ers E. Eichler博士和来自肯尼迪克里格研究所和巴尔的摩约翰霍普金斯大学的Andrew W. Zimmerman写道,发现染色体片段的自发删除或复制预示着ASD遗传研究的一种新的“范式”。本研究中引用的例子可能是“冰山一角”。“可能需要更深入的样本采集和新的经济有效的基因组技术来剥离剩余的洋葱层,”Eichler和Zimmerman写道。这种类型的染色体根据自闭症联盟本周早些时候发布的声明,删除和重复发现也具有直接的临床意义。一种称为染色体微阵列的新型测试现在正在临床环境中使用。这可以检测诊断患者及其父母的染色体缺失和重复,并帮助临床医生评估随后怀孕中复发的风险,这是许多父母的担忧。但这些测试费用昂贵,并不总是由保险承保。该联盟的研究人员正在研究降低成本的方法,例如开发一种更简单的检测方法来检测特定的16号染色体缺陷。。由本站编辑报道
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